DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
Dom, 23/05/2010 - 17:34 | 
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Rientra nell'esteso ed eterogeneo gruppo di malattie genetiche che sono caratterizzate da alterazioni anatomiche delle strutture ossee e/o cartilaginee.
Nella maggior parte dei casi hanno evidenza clinica neonatale poiché la morfogenesi dell'apparato scheletrico, che si avvia precocemente durante lo sviluppo embrionario, è già ben definita alla nascita. Sono affezioni genetiche che presentano una trasmissione ereditaria di tipo mendeliano che può essere autosomica dominante, autosomica recessiva ed anche X-linked.
Apparato scheletrico.
In Italia sconosciuta. Età prevalente: alla nascita. Non preponderanza di sesso.
Autosomica dominante.
Difetto di differenziazione dell'osso su base genetica.
Consanguineità, ereditarietà.
Il fenotipo è rappresentato da dolicocefalia, iperostosi dell'osso frontale con osteosclerosi massiva e deformità della regione frontonasale, ipertelorismo oculare, prognatismo, sordità, compressione dei nervi cranici, brevità degli arti con slargamento ed irregolarità metafisarie, sclerosi diafisaria delle ossa lunghe.
Sviluppo di gravi deformità.
Clinica e radiologica.
All'interno del gruppo con osteosclerosi ricordiamo la displasia cleidocranica, cranio-diafisaria, fronto-metafisaria.
Laboratorio irrilevante. Osteosclerosi massiva dell'osso.
Occorre sempre un'accurata valutazione dei segni clinici e radiologici riscontrati nel caso indice ed eventualmente anche in altri familiari affetti anche al fine di comprendere la trasmissione ereditaria del difetto oltre ad una paziente attesa dell'evoluzione clinica, che consenta di comprendere la storia naturale della malattia. Infine il rischio di ricorrenza del 50% nei casi familiari rende necessaria la consulenza genetica.
RX grafia.
Non esistono protocolli codificati.
Correzione chirurgica individualizzata.
Nessuna.
Nessuno.
Deformità e fratture.
756.89 Displasia craniometafisaria [Pyle (-Cohn), malattia di]
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