SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI
Dom, 23/05/2010 - 17:34 | 
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La sindrome antifosfolipidi è una condizione che può essere responsabile di coagulazione intravascolare a livello arterioso e venoso, con le conseguenze che ne derivano, a seconda del distretto interessato dal processo trombotico. La formazione dei trombi può interessare le vene delle gambe (trombosi venosa profonda), o la componente vascolare di organi quali i reni o i polmoni, encefalo, cuore, fegato; il danno deriva da estensione e localizzazione del trombo.
Il problema è nel sistema immune che produce erroneamente anticorpi diretti contro alcune proteine presenti nel sangue.
I farmaci agiscono riducendo il rischio di formazione del trombo.
Sistema ematico, s. vascolare, reni, polmoni, encefalo, cuore, fegato.
Sono più frequentemente interessate le donne giovani o di media età, anche se la sindrome può svilupparsi nelle donne di tutte le età, ed anche negli uomini.
I fosfolipidi, costituenti di membrane, fanno parte delle sostanze coinvolte nella cascata di reazioni che determina la formazione dei coaguli durante un sanguinamento.
In questa sindrome, è presente un movimento auto-anticorpale diretto sia contro i fosfolipidi che contro le proteine plasmatiche che legano i fosfolipidi.
La sindrome antifosfolipidi può essere primitiva, se non sono presenti altre malattie aurìtoimmuni, come ad esempio il Lupus Eritematoso Sistemico; secondaria se coesiste ad altre malattie autoimmuni (considerate fattore eziologico della sindrome). La causa della forma primitiva è sconosciuta; tuttavia, sono stati identificati alcuni fattori associati a sviluppo di anticorpi antifosfolipidi (anche se non della sindrome). Essi sono:
- Infezioni: i soggetti affetti da sifilide, infezione da HIV, epatite C e malaria presentano una maggiore incidenza di anticorpi antifosfolipidi.
- Farmaci: l’assunzione di alcuni farmaci come l’idralazina (antipertensivo) la fenitoina (antiepilettico) e l’amoxicillina (antibiotico) può essere responsabile di un aumento del rischio.
- Predisposizione genetica: anche se la sindrome non è ereditaria, gli studi epidemiologici e genetici indicano che i parenti di pazienti affetti da questa sindrome presentano più frequentemente anticorpi antifosfolipidi.
I segni ed i sintomi che si sviluppano nel corso della sindrome antifosfolipidi dipendono dal punto dove il trombo si forma o ferma (embolo). Avremo quindi un quadro di:
- Trombosi venosa profonda se il trombo interessa le gambe
- Embolia polmonare se il trombo interessa il circolo polmonare
- Ictus se il trombo interessa il territorio cerebrale
- Aborti ripetuti, pre-eclampsia, parti prematuri se il difetto circolatorio interessa il circolo placentare o uterino.
Oltre a questi sintomi più eclatanti, esiste una sintomatologia minore caratterizzata da
- Sintomi neurologici come cefalea cronica, emicrania, demenza, crisi convulsive, quando un coagulo ematico ostruisce il flusso sanguigno per un distretto cerebrale;
- Rash cutanei a livello delle ginocchia e dei polsi con aspetto a rete (livedo reticularis);
- Malattia cardiovascolare caratterizzata da valvulopatie (presenti in circa 1/3 di pazienti affetti da questa sindrome). La valvola mitrale diventa insufficiente, per lo sviluppo di masse o ispessimenti, responsabili della imperfetta chiusura e quindi del rigurgito; può essere interessata anche la valvola aortica;
- Emorragie per piastrinopenia, in genere localizzate a naso e gengive. I fenomeni emorragici possono essere presenti anche a livello cutaneo con comparsa di petecchie (piccole lesioni rosse) o ecchimosi anche spontanee.
Meno frequenti, come sintomi e segni sono
- Disturbi dei movimenti di tipo coreico che interessano tronco ed arti (nuclei della base?);
- Disturbi cognitivi interessamento multi-infartuale di aree cerebrali deputate alle funzioni superiori;
- Improvvisa perdita dell’udito;
- Disturbi mentali come depressione o psicosi.
È possibile avere gli autoanticorpi associati alla sindrome da antifosfolipidi, senza sviluppare mai segni e/o sintomi; tuttavia se gli anticorpi sono presenti, il rischio di sviluppare un trombo aumenta particolarmente in caso di
- gravidanza
- immobilità per lungo tempo (ad es. stare seduti a lungo in aereo)
- sottoporsi ad un intervento chirurgico
- fumare
- avere pressione sanguigna o <colesterolo alto
- assumere contraccettivi orali.
La ricerca degli anticorpi specifici nel sangue deve essere effettuata in tutti i soggetti che presentino episodi di trombosi ripetute o di gravidanze interrotte.
L’eventuale positività deve essere confermata con un secondo prelievo a distanza di 10-12 settimane.
In genere questa sindrome viene affrontata con la prescrizione di antiaggreganti come, ad es., l’aspirina a basse dosi.
In caso di trombosi, la terapia iniziale prevede la somministrazione di eparina e warfarin, per passare poi al solo warfarin, la cui assunzione dovrà durare per sempre, con dosi da adattare periodicamente in base all’INR. La terapia anticoagulante è particolarmente complessa durante la gravidanza:
- l’eparina presenta un’azione anticoagulante che compare molto più rapidamente rispetto al warfarin; è sicura in gravidanza, e la somministrazione è diventata comoda con l’introduzione delle eparine a basso peso molecolare (enoxaparina, deltaparina);
- il warfarin è più comodo da assumere, rispetto all’eparina, essendo in forma di pillola, ma dal momento che può essere responsabile di malformazioni congenite, difficilmente viene utilizzato.
I soggetti affetti da sindrome da anticorpi antifosfolipidi, se in terapia anticoagulante, devono osservare alcune precauzioni:
- evitare sport da contatto ed altre attività che possano essere pericolose o che possano facilmente essere responsabili di traumi
- usare spazzolini per denti a setole morbide e filo cerato
- radersi con rasoio elettrico
- fare attenzione ogni volta che si usano coltelli, forbici, ed ogni oggetto tagliente.
Se il soggetto non assume anticoagulanti, deve mantenere basso i livelli del colesterolo per ridurre la possibilità di ictus o infarti. In caso di immobilità forzata deve adottare tutte le misure necessarie alla prevenzione della trombosi venosa profonda; non deve fumare.
Vedi “Trattamento”.
Dipendono dall’organo interessato del processo trombotico che ne compromette il flusso sanguigno, potendo arrivare al danno permanente o alla morte.
- Insufficienza renale deriva dalla riduzione del flusso sanguigno a livello renale.
- Ictus (stroke) che deriva dall’ischemia cerebrale, con danno neurologico permanente (cognitivo o motorio) e sintomatologia legata al territorio compromesso dal mancato afflusso di sangue (i sintomi di esordio sono l’improvvisa comparsa di intorpidimento, debolezza o paralisi di faccia, braccio, gamba, difficoltà del linguaggio, disturbi visivi, cefalea grave e vertigini).
- Problemi cardiovascolari la formazione del trombo a livello delle gambe (trombosi venosa profonda) si manifesta, in acuto, con gonfiore, dolore, iperemia della vena interessata, associati a febbre, leucocitosi ed aumento degli indici infiammatori; in seguito si instaura un’insufficienza venosa cronica, con edema cronico ed alterazione del normale colorito delle gambe, per l’alterazione del flusso verso il cuore; anche il cuore può essere danneggiato.
- Problemi polmonari ipertensione polmonare ed embolia polmonare (improvvisa comparsa di dispnea con dolore toracico e, talora, espettorato striato di sangue).
- Complicanze della gravidanza possono essere presenti aborti ripetuti, parti prematuri, mortalità perinatale, ed ipertensione in gravidanza (pre-eclampsia).
795.79 Altri non specificati reperti immunologici non specifici.
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