SINDROME DA DISCONNESSIONE INTEREMISFERICA "AGENESIA DEL CORPO CALLOSO”
Dom, 23/05/2010 - 17:34 | 
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Descrizione: Consiste nella mancata formazione del corpo calloso. Nel corso dell’ontogenesi del SNC, la proiezione interemisferica degli assoni viene generalmente preceduta dalla degenerazione microcistica del piano commisurale e dalla naturale apoptosi degli astrociti.
SNC.
In Italia ignota, mentre la prevalenza negli Stati Uniti è del 2.3% mentre in Giappone è del 7%.
Età prevalente: Alla nascita. Non preponderanza di sesso.
Nella forma associata a morbo di Hirshprung è legata al difetto genico della SMAD-1 (proteina interagente con il gene SMAD) sul locus 2q22-q23.
In forma autosomica recessiva si ritrova nella sindrome di Andermann.
In forma X-linked dominante invece si riscontra nella sindrome di Aicardi con coinvolgimento del locus cromosomico Xp22.
La patogenesi del difetto può essere correlata a due meccanismi:
- Il piano commisurale non è sviluppato impedendo la proiezione interemisferica assonale.
- Il piano commissurale è sviluppato ma non degenera in maniera ontologicamente corretta, in maniera da favorire la proiezione assonale interemisferica.
Ignoti per un disturbo sporadico nella gran parte dei casi eccetto che per le patologie summenzionate.
I sintomi dell’agenesia del corpo calloso possono essere minimi e difficilmente riconoscibili in bambini altrimenti dotati di normale intelligenza.
Sebbene una valutazione obiettiva accurata può evidenziare un difetto di trasferimento interemisferico delle informazioni percettive dell’espressione verbale. Ritardo mentale e disturbi dell’apprendimento possono complicare il decorso clinico.
L’epilessia è comune particolarmente in pazienti con diagnosi precoce del disturbo per quanto le crisi possono essere maggiormente correlate a focali displasie neuronali piuttosto che all’agenesia del corpo calloso in sé.
L’ipertelorismo può essere frequentemente riscontrato in questi pazienti talvolta associato ad esotropia e difficoltà di accomodazione.
Ritardo mentale e crisi epilettiche.
Clinica, RM encefalo, EEG (che evidenzia asincronia dell’attività elettrica cerebrale o scarsa organizzazione).
Sindrome di Aicardi (ritardo mentale e polineuropatia); sindrome di Andermann (ritardo mentale, epilessia mioclonica, lacune corioretiniche).
Laboratori non contributivo alla diagnosi. In aggiunta al reperto dell’agenesia del corpo calloso si possono riscontrare displasie corticalei minori con micropoligiria e neuroni non correttamente orientati.
Clinica, RM encefalo.
RM encefalo nelle sequenze assiali e sagittali soprattutto.
Nessuno.
Nessuna.
Nessuna.
Antiepilettici in caso di epilessia.
Aprassia ideativa e ideomotoria.
742.2 Deformità congenite con riduzione del cervello - Agenesia.
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