Dott. Giuseppe Dei Giudici

Nella pratica clinica la diagnosi differenziale fra Locked-in Syndrome e stato vegetativo può essere problematica. In entrambe le condizioni è presente uno stato di vigilanza (wakefulness), ma solo nella Locked-in ad essa si accompagna consapevolezza di sé e dell’ambiente (awareness),con funzioni cognitive più o meno integre. D’altra parte il livello e la qualità della coscienza, in quanto processi intrapsichici, non sono direttamente osservabili; l’osservatore può solo valutare gli effetti di tali processi sul comportamento, che per esplicarsi necessita di una sia pur minima possibilità di controllo motorio.
Se quindi nelle forme più tipiche di Locked-in, come nei casi sopra descritti, la presenza di un certo controllo motorio sulla funzione oculo-palpebrale ha consentito di stabilire un funzionale canale di comunicazione, che ha fugato ogni dubbio sulla presenza di una valida coscienza di sé, più volte, in altri nostri pazienti, classificati in stato vegetativo, abbiamo avuto l’impressione, obbiettivamente non confermabile, dell’esistenza di una organizzazione intrapsichica più strutturata di quanto potesse essere espresso sul piano comportamentale, a causa di una grave compromissione del controllo motorio.
A questo proposito le indagini strumentali possono essere di qualche utilità, pur in assenza di pattern assolutamente tipici.
Sono suggestivi per una Locked-in Syndrome piuttosto che per uno stato vegetativo i seguenti reperti strumentali:

• La presenza alla RM encefalo di lesioni esclusivamente circoscritte alla porzione ventrale del tronco-encefalico.
• La presenza all’eeg di un ritmo alfa reagente.
• La presenza del potenziale “cognitivo” evento correlato P300.

Il mancato riscontro di uno o più di questi elementi tuttavia non esclude la diagnosi di Locked-in, così come il verificarsi di una parte o di tutte le condizioni sopra menzionate non consente di escludere una più o meno severa compromissione della coscienza incompatibile con tale diagnosi , che resta essenzialmente clinica.
Se il significato dei primi due punti non richiede ulteriori commenti, appare invece opportuna qualche considerazione aggiuntiva sul significato del potenziale evento correlato “cognitivo” P300.
I potenziali eventi correlati sono ritenuti dipendenti dal contenuto informativo dello stimolo; la modalità di elicitazione implica che il soggetto esaminato esegua una distinzione/classificazione fra stimoli diversi, alcuni dei quali dotati di significatività specifica. Il paradigma più comunemente utilizzato è quello “odd-ball”, in cui al soggetto in esame vengono presentate sequenze di due stimoli distinguibili in base alle caratteristiche fisiche Uno degli stimoli occorre frequentemente, l’altro infrequentemente (stimolo target), il paziente deve riconoscere e contare gli stimoli rari.
La generazione della P300 è ritenuta espressione di un processo cognitivo di discriminazione e categorizzazione degli stimoli che presuppone adeguati livelli di vigilanza attenzione, memoria, motivazione. È richiesta quindi la collaborazione attiva del paziente. Recentemente è stata messa in evidenza la possibilità di registrare il potenziale P300 con paradigmi passivi (senza una preventiva istruzione del paziente e alcuna richiesta di partecipazione attentiva) anche in soggetti in apparente stato vegetativo post-traumatico con un paradigma “single stimulus” o con una variante del paradigma “odd-ball” in cui lo stimolo target raro è costituito dal suono corrispondente al nome del paziente o da altra parola emotivamente significativa e lo stimolo frequente dal suo anagramma.
Tali paradigmi di registrazione della P300, di grande utilità nello studio di apparenti stati vegetativi, non trovano, a nostro avviso, particolare indicazione nella Locked-in, rispetto al classico paradigma “odd-ball”, che anzi fornisce maggiori informazioni sulla capacità di attenzione, motivazione, ecc. Nella valutazione dei risultati ottenuti è necessario tenere in conto che nel 20% dei soggetti normali, la P300 non è registrabile, e che in pazienti con Locked-in Syndrome può essere assente in una fase precoce per poi comparire più tardivamente. Le altre indagini neurofisiopatologiche (potenziali evocati tronco-encefalici, somatosensoriali, motori) forniscono informazioni supplementari sull’entità e localizzazione del danno anatomo-funzionale senza tuttavia presentare in questa condizione un pattern tipico ed univoco.
Non esistono in letteratura dati univoci sulla prognosi quoad vitam e quoad valetudinem: le percentuale di sopravvivenza varia dal 60% di alcune casistiche al 10% di altre.
Tale variabilità è a nostro avviso attribuibile al diverso contesto e tempo di osservazione (fasi molto precoci e critiche nei reparti di rianimazione contro fasi più tardive e relativamente stabilizzate in ambiente riabilitativo) ed anche alla durata della malattia, con percentuale di sopravvivenza che va riducendosi notevolmente all’aumentare di questo parametro. A titolo aneddotico segnaliamo che la più lunga sopravvivenza registrata in letteratura è di 27 anni. La prognosi sembra essere migliore per le forme non vascolari.Accanto a forme stabilizzate complete, vengono descritti vari gradi di recupero motorio; relativamente frequente appare il recupero di un certo controllo motorio alle dita ed una tendenza alla progressione in direzione disto-prossimale del recupero motorio.
Soprattutto nei casi in cui non è più prevedibile un significativo recupero motorio è di fondamentale importanza potenziare al massimo, anche ricorrendo alla moderna tecnologia computerizzata, la possibilità del paziente di interagire con l’ambiente.
Appare emblematica a questo proposito l’esperienza di un paziente vissuto per circa due anni in uno stato di Locked-in, che ha scritto, utilizzando esclusivamente il movimento della sua palpebra destra, un libro sulla propria condizione (“le scafandre et le papillon” ed. Laffont), divenuto un best-seller qualche settimana prima della sua morte. Infine va aggiunto che in caso di ictus bilaterale profondo a carico della capsula interna è possibile avere un quadro clinico simile al mutismo acinetico (che va distinto dalla sindrome Locked-in) in cui l’interruzione delle fibre cortico-spinali e cortico-bulbari può dare integrità dei movimenti orizzontali e tetraplegia che andrebbero considerati una forma di “tetraparesi anartrica”.