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Studio Sabotino Residence Foceverde

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Venerdì 15,30 - 17,00

 

PostHeaderIcon SINDROME DI RETT

Descrizione: 

La sindrome di Rett o disturbo di Rett viene inserito nell'ambito dei disturbi pervasivi dello sviluppo.

Sistemi coinvolti: 

SNC.

Epidemiologia incidenza e prevalenza età prevalente sesso: 

In Italia fra 1:10.000-1:15.000. Età prevalente fra i 18 mesi ed i 4 anni. Sesso femminile.

Genetica: 

Mutazione a carico del gene MECP2, un gene a 4 esoni, che codifica per una proteina espressa sia nelle cellule neuronali che non neuronali, la quale lega i gruppi metili e funziona come modulatore negativo della trascrizione.
Si tratta sia di mutazioni missense che frameshift. Uno dei geni target controllati dalla proteina MECP2 è il BDNF, essenziale per la plasticità neuronale, per l'apprendimento e la memoria.
Altri controversi target proteici sono la LINE1 (Long Interspersed Nuclear Elements), Leukosialina, DLX5 (Distal Less Homeobox 5), CRH (Corticotropin Releasing Factor), FXYD1 (ATP Ase Regulator).

Cause Fisiopatologia: 

Alterazione genetica del prodotto proteico del gene MECP2, essenziale nella trascrizione proteica a livello di strutture libiche implicate nei processi di memorizzazione.

Fattori di rischio: 

La gran parte è costituita da casi sporadici con ereditarietà X-linked.

Manifestazioni cliniche sintomatologia e segni: 

Gli elementi caratterizzanti il quadro clinico sono rappresentati da un iniziale sviluppo normale, con comparsa ad un'età variabile tra i 12-18 mesi ed i 4 anni di un comportamento di tipo autistico (perdita di interesse nell'interazione sociale e perdita del linguaggio), difficoltà nella coordinazione dinamica e particolari stereotipie a livello delle mani (che perdono definitivamente l'attività motoria finalizzata).
Tali stereotipie possono essere caratterizzate da:portare e mantenere le mani in bocca,congiungere le mani sulla linea mediana, imprimendo loro particolari movimenti (lavarsi le mani o contorcerle),battere le mani,tamburellare con le dita,imprimere alle mani posture bizzarre.
In questo periodo (fra i 12 mesi e i 4 anni) compaiono spesso irregolarità della respirazione, caratterizzate da crisi di apnea o di iperventilazione, irregolarità del ritmo sonno-veglia, e più in generale una situazione di irritabilità.
Successivamente, verso i quattro anni si ha un parziale recupero dell'interazione sociale, mentre il ritardo mentale diventa manifesto e la sintomatologia neurologica si accentua. In un'ultima fase, infine, il peggioramento del quadro neuromotorio determina la perdita delle autonomie motorie con un quadro di grave disabilità.
La malattia genera non poche difficoltà legate a numerosi handicap, anche se è opportuno precisare che il quadro evolutivo di essa non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti: i quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stasi dell'evoluzione patologica sono variabili e diversi fra loro.
Tuttavia, i quattro stadi della sindrome di Rett classica sono:
STADIO I: iniziale arresto dello sviluppo:

  • Età di inizio: fra i 6 e i 18 mesi.
  • Lo sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale comincia a rallentare. Rallentamento della crescita della circonferenza cranica. Compare disinteresse nei confronti dell'ambiente circostante e del gioco.
  • Non sono ancora presenti segni caratteristici: irrompono i primi sporadici e strani movimenti delle mani, peraltro ancora usate in modo funzionale.Elettroencefalogramma (EEG): attività di fondo normale o minimo rallentamento del ritmo posteriore.
  • Durata: settimane-mesi fino ad un anno.

STADIO II: Regressione rapida:

  • Età d'inizio: fra 1 e 3 anni di età.
  • Generale deterioramento dello sviluppo fisico, psichico e irritabilità.
  • Comincia ad apparire il ritardo mentale. Si ha la perdita di acquisizioni già raggiunte (comunicative o relazionali). Perdita dell'uso del linguaggio espressivo e dell'utilizzo funzionale delle mani con comparsa dei primi movimenti stereotipati.
  • Crisi epilettiche. Tratti autistici. Insonnia. Comportamenti autolesivi.
  • EEG: rallentamento dell'attività di fondo e graduale perdita della normale attività del sonno; P-O focali o multifocali.
  • Durata: settimane o mesi fino ad un anno.

STADIO III: stadio pseudostazionario

  • Età di inizio: fra i 2 e i 10 anni.
  • Grave ritardo mentale / evidente demenza.
  • Miglioramento del contatto emotivo visivo e dei tratti autistici in genere.
  • Stereotipie delle mani
  • Intorno agli otto-dieci anni si manifesta una deformità della colonna vertebrale che può portare ad una scoliosi progressiva.
  • Scarsa coordinazione muscolare e progressiva rigidità.
  • Iperventilazione, aerofagia nello stato di veglia. Perdita di peso pur con eccellente appetito. Bruxismo (digrignare i denti). Prominente atassia e aprassia.
  • Crisi epilettiche che possono essere anche quotidiane.
  • EEG: graduale scomparsa del ritmo posteriore; rallentamento generalizzato; mancano attività al vertice e gli spindles; anormalità epilettiformi durante il sonno.
  • Durata: mesi – anni.

STADIO IV: Deterioramento motorio tardivo:

  • Inizio: all’incirca dopo i 10 anni.
  • Miglioramento del contatto emotivo ed affettivo.
  • Possibile peggioramento della scoliosi.
  • Riduzione della frequenza delle crisi epilettiche
  • Diminuzione o perdita di alcune abilità motorie, ipotrofie muscolari agli arti, distonie o segni di spasticità.
  • Grave disabilità: inabilità alla deambulazione (uso della sedia a rotelle obbligato).
  • Durata: anni.

Decorso: 

Grave ritardo mentale e crisi epilettiche generalmente ingravescenti.

Diagnosi: 

Criteri necessari:
a. assenza di patologia pre o perinatale
b. sviluppo psicomotorio apparentemente normale fino all'età di 5-6 mesi
c. circonferenza cranica normale alla nascita
d. scarso incremento della circonferenza cranica ( fra i 3 mesi ed i 3 anni)
e. perdita di competenze già acquisite (fra i 3 mesi ed i 3 anni):

  • uso finalizzato delle mani
  • lallazione o parole
  • abilità comunicative

f. comparsa di ritardo mentale
g. comparsa di stereotipie a carico delle mani:

  • torcere/contrarre le mani
  • sfregare/contrarre le mani
  • tamburellare/portare le mani alla bocca
  • disturbi della deambulazione
  • disturbi della coordinazione in generale (disprassia)
  • atassia del tronco

Criteri accessori
a. disturbi della respirazione:

  • crisi di apnea
  • crisi di iperventilazione
  • spasmi respiratori
  • espirazione forzata
  • marcata ingestione di aria

b. anomalie EEG

  • ritmo di fondo rallentato o rallentamenti ritmici intermittenti (3-5 Hz),
  • scariche epilettiformi, con o senza crisi.

c. epilessia
d. segni di spasticità e segni tardivi di distonia
e. disturbi vasomotori periferici
f. scoliosi di tipo neurogeno
g. ritardo di crescita.

Diagnosi differenziale: 

Malattie da accumulo lisosomiale, retinopatia ed atrofia ottica, microcefalia alla nascita, encefalopatie infettive o traumatiche, presenza di ritardato accrescimento intrauterino, presenza di encefalopatia acquisita da sofferenza perinatale.

Indagini laboratorio anatomia patologica procedure diagnostiche: 

Laboratorio nella diagnosi differenziale (vedi sopra). Anatomia patologica irrilevante. Diagnosi clinica.

Imaging radiologia endoscopia: 

Irrilevante.

Trattamento: 

Farmacologico prevalentemente.

Misure generali chirurgiche: 

Irrilevanti.

Misure generali igienico dietetiche: 

Irrilevanti.

Farmaci di scelta: 

Antiepilettici ed antipsicotici atipici per le stereotipie ed i disturbi comportamentali.

Complicanze: 

Prognosi infausta per l'occorrere frequente di morte improvvisa per la presenza di QT lungo o anomalie aspecifiche della ripolarizzazione.

Icd-9-cm: 

330.8 Sindrome di Rett.