SINDROME DI SUSAC
Dom, 23/05/2010 - 17:35 | 
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Malattia rara e probabilmente sottodiagnosticata caratterizzata dalla triade clinica di encefalopatia, occlusione dei rami collaterali dell'arteria retinica e ipoacusia neurosensoriale su base microangiopatica di origine sconosciuta.
SNC, microcircolo arterioso retinico, coclea.
In Italia dalla prima descrizione risalente al 1979 sono stati descritti 100 casi in letteratura.
Età prevalente: giovane adulta. Prevalenza netta nel sesso femminile.
Malattia sporadica a patogenesi ignota.
Ignote. Non esiste evidenza di infiammazione. Pertanto non sembra corretto, allo stato, definire la sindrome di Susac una vasculite.
Sesso femminile.
I segni clinici più frequenti sono rappresentati da encefalopatia, riduzione del visus, disfunzione vestibolare, tinnito, vertigini ed ipoacusia neurosensioriale che esordite improvvisamente in una donna giovane devono porre il sospetto diagnostico.
Indipendente dall’intervento terapeutico secondo la gran parte degli autori.
Clinica in associazione ai sempre meglio caratterizzati reperti di RM encefalo + mdc.
Malattia demielinizzante, sindrome di Cogan, Malattia di Behçet.
Laboratorio irrilevante ai fini della diagnosi. Infiltrato linfocitario periendoteliale. Clinica, RM encefalo + mdc.
Durante la fase acuta di encefalopatia alla RM sono evidenti una serie di anomalie soprattutto sulle sequenze T2 pesate e dopo contrast enhancement sia a livello della sostanza bianca (anche grigia) sovra che sottotentoriale.
Le strutture principalmente coinvolte sono:
- Corpo calloso. Soprattutto le fibre centrali con relativo risparmio delle fibre periferiche al contrario di quello che accade nella sclerosi multipla in cui le fibre maggiormente colpite si trovano al di sotto del setto del corpo calloso.
- Sostanza bianca profonda. Il coinvolgimento dei nuclei della base oltre che del talamo è un'altra caratteristica abbastanza tipica della sindrome di Susac mentre è estremamente raro nella sclerosi multipla.
Enhancement dopo contrasto delle leptomeningi è estremamente comune e pone problemi di diagnosi differenziale con la malattia di Beçhet.
Procedure diagnostiche: storia clinica, obiettività neurologica e RM encefalo con mdc, dal momento che l'analisi citochimica standard del liquor cefalo rachidiano può essere sia normale che dare una lieve risposta infiammatoria.
Il trattamento con corticosteroidi o anticoagulanti non comporta necessariamente un miglioramento e per quanto la malattia e' autolimitante, alcuni pazienti possono diventare ciechi, sordi o dementi.
Nessuna.
Nessuna.
Nessuna terapia codificata. Il ricorso ad azatioprina, ciclofosfamide o plasmaferesi è assolutamente empirico.
Sordità, cecità e gravi deficit sensori-motori di origine centrale.
348.8 Altre condizioni patologiche dell’encefalo.
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