SINDROME DI TOURETTE
Dom, 23/05/2010 - 17:35 | 
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Disturbo neuropsichiatrico caratterizzato dalla presenza di tics motori e vocali, descritto per la prima volta da George Gilles de la Tourette nel 1885 in una serie di 9 pazienti.
Tale disturbo viene attualmente ascritto a famosi personaggi storici come l'imperatore romano Claudio, Wolfgang Amadeus Mozart, Samuel Johnson.
SNC.
In Italia: 1/1000, particolarmente comune nello spettro autistico esordio antecedente alla crisi puberale. Preponderanza nel sesso maschile.
La forte componente genetica viene confermata dai numerosi studi di concordanza tra i gemelli monozigoti che è intorno all'86%.
Al momento, non esistono evidenze di loci genetici direttamente responsabili ne' di una trasmissione di tipo mendeliano.
Altri fenomeni possono essere in gioco nella trasmissibilità della malattia come l'imprinting genomico, i fattori epigenetici e le interazioni ambientali.
Difatti la probabilità che entrambi i genitori di un paziente soffrano di tic è del 6-15% ma se altri fattori come il disturbo ossessivo compulsivo, il disturbo da iperattività e deficit d'attenzione, il disturbo da attacchi di panico, l'abuso alcolico o di droghe sono presenti allora tale probabilità sale al 26-41%.
Le PANDAS definiscono quell'insieme di disturbi neuropsichiatrici dell'infanzia autoimmunitari associati con un'infezione streptococccica sostenuta in particolare dallo streptococco beta emolitico gruppo A (GABSH).
Secondo un modello proposto per la corea di Sydenham, è stato ipotizzato che la fisiopatologia delle PANDAS coinvolga un meccanismo immunitario con mimetismo molecolare.
Gli anticorpi prodotti contro il GABSH, cross-reagiscono con le cellule nervose (nuclei della base, in particolare). Ed il risultato è il tic o il disturbo comportamentale o entrambi.
La terapia immunomodulatoria sembrerebbe in qualche modo confermare questa ipotesi. Infatti in un trial effettuato in doppio cieco, la gravità dei sintomi ossessivo-compulsivi si ridusse in maniera significativa dopo plasmaferesi o IgG e.v. ad alte dosi.
Da un punto di visto neurochimico al contrario, il modello semplicistico che per anni ha incentrato l'attenzione degli autori sul circuito cortico-striato-talamocorticale è stato ridimensionato da evidenze di imaging funzionale (PET evento-correlata) ed elettrofisiologiche (MEP) che hanno invariabilmente dimostrato quanto la soppressione dei tic coinvolga la corteccia prefrontale.
Il sistema dopaminergico, come vedremo, mantiene un ruolo sostanziale in entrambe le ipotesi fisiopatologiche dal momento che la terapia con neurolettici ottiene quasi invariabilmente la soppressione dei tic.
Secondo il modello “tonico-fasico del rilascio di dopamina” lo striato presenta un incremento dei recettori DA oltre ad un aumento dei trasportatori di DA.
Pertanto un iniziale deficit di DA potrebbe essere legato alla iperrappresentazione di trasportatori della DA sebbene un release fasico di DA si troverebbe con un incrementata popolazione di recettori DA ergici striatali, ipersensitivizzati tra l'altro con il risultato di un effetto ipercinetico.
La seconda teoria muove dall'evidenza un'iper rappresentazione dei recettori D2, trasportatori di DA, vescicole per il trasporto delle monoammine tipo 2 e recettori adrenergici a livello dell'area 9 di Broadmann a livello prefrontale con una disfunzione dopaminergica conseguente.
Familiarità.
I tic vengono definiti come movimenti involontari, improvvisi, aritmici, ripetitivi, stereotipati.
Si distinguono in tic motori semplici a secondo che coinvolgano un singolo gruppo muscolare – ammiccamento, scrollarsi la spalla, flessione del collo – e tic motori complessi che rappresentano un insieme di movimenti semplici oppure una sequenza di movimenti più coordinata senza uno scopo preciso e possono talvolta presentare caratteri distonici.
I tic vocali semplici sono rappresentati da suoni e rumori come il grugnire, il mugugnare, lo sniffare o lo schiarirsi la voce.
Le vocalizzazioni complesse includono sillabe, frasi, ecolalia (ripetere le parole degli altri), palilalia (ripetere le proprie parole) o la coprolalia, strettamente caratteristica della patologia.
La sintomatologia ticcosa è generalmente esacerbata dallo stress emotivo (eccitazione, rabbia, ansia), o dalla fatica, al contrario tende a ridursi quando il paziente è assorbito dalle proprie attività, è concentrato o mentre dorme.
Durante il sonno in realtà lo studio polisonnografico permette di evidenziare un incremento dei tic in fase REM. I tic inoltre vengono aumentati durante l'osservazione di particolari movimenti o suoni (ecofenomeni).
Una sensazione premonitrice tende a precedere i tic, rappresentata, generalmente da un senso di tensione, pressione, prurito che precedono il sintomo motorio o vocale.
La comorbidità riguarda diverse patologie come il disturbo ossessivo compulsivo (89%) che può emergere diversi anni dopo l'esordio dei tic.
Secondo molti autori va suddiviso in due sottotipi a seconda o meno della presenza di tic. I bambini con OCD senza tic presentano una maggiore incidenza di rituali di cleaning ed ideazione di tipo contaminativo con continue richieste di rassicurazione.
La presenza di tic al contrario correla con condotte ripetitive e rituali che correlano meno con l'ossessione di contaminazione.
Il disturbo da iperattività e deficit di attenzione comincia a 4-5 anni e precede l'esordio dei tic di 2-3 anni nel 50% dei pazienti con sindrome di Tourette. Esso correla con un maggiori prblemi di psicosociale, comportamento di tipo distruttivo, compromissione funzionale e problemi legati alla scuola.
I disturbi dell'umore come ansia e depressione si riscontrano nel 76% dei pazienti. Dal punto di vista cognitivo, il principale deficit riguarda le funzioni esecutive, discrepanza tra QI verbale e di performance e deficit della percezione visiva.
L'emicrania è descritta nel 10-13% dei pazienti mentre l'aspetto più diffusamente alterato riguarda sicuramente l'architettura del sonno che in più del 50% dei pazienti dimostra un aumento della latenza del sonno, una riduzione dell'efficienza del sonno, una prolungata risvegli abilità dopo l'inizio del sonno.
Il sonno è accompagnato da tic in tutti i suoi stadi, frequenti risvegli, movimenti periodici degli arti, parasonnie ed apnee. La Restless Legs Syndrome (sindrome delle gambe stanche), caratterizzata dal desiderio incoercibile di muovere gli arti in associazione ad un disturbo della sensibilità o un senso di urgenza riguarda il 10% dei pazienti.
In questi pazienti la maggiore severità della sintomatologia si verifica intorno agli 8-12 anni dopo i quali c'e' un costante declino della sintomatologia.
Un follow-up di 58 pazienti, tra i 15-25 anni, ha evidenziato che i tic scomparivano nel 26%, diminuivano nel 46%, erano stabili nel 14% ed incrementavano nel restante 14%. la severità precoce della sintomatologia ticcosa in genere non rappresenta un buon predittore della gravità dei tic in seguito.
Remissione nell’età adulta nel 25% dei pazienti, attenuazione degli stessi nei restanti.
La diagnosi di sindrome di Tourette è clinica.
I criteri formali per la diagnosi che permettono tra l'altro una diagnosi differenziale con il “disturbo da tic” sono la presenza di tic motori multipli ed almeno un tic vocale, il peggioramento clinico con il tempo, sintomatologia ticcosa da almeno un anno, esordio prima dei 21 anni, nessuna patologia o farmaco precipitante.
I disturbi da tic con esordio nell'età adulta al contrario sono in genere associati a triggers potenziali di tipo ambientali.
Disturbo da tic.
Controverso il valore diagnostico nonché la dosabilità degli anticorpi anti nuclei della base. Irrilevante allo stato clinico-anamnestiche.
RM encefalo nei limiti della norma.
Farmacologico e chirurgico.
Stimolazione cerebrale profonda del nucleo centromediano del talamo (parte dei nuclei intralaminari del talamo), della sostanza periventricolare (parte dei nuclei della linea mediana del talamo).
Irrilevanti.
Di primo livello sono la clonidina, il baclofen ed il clonazepam. In generale si ricorre in seconda battuta agli anti dopaminergici come la pimozide, la flufenazina, la sulpiride, la tiapride.
Di recente introduzione sono gli antipsicotici atipici come il risperidone, l'olanzapina, lo ziprasidone, la quetiapina e la clozapina. In questo gruppo, solo il risperidone e' stato studiato più estesamente con un'ottima risposta alla dose giornaliera di 2.5 mg.
Ottimi risultati possono essere inoltre ottenuti con la tetrabenazina, un depletore indiretto delle carecolammine.
La pergolide ed il ropinirolo invece danno un buon effetto sui tics a dosaggi più bassi che nel Parkinson.
Evidenze sporadiche sono infine relative a delta-9-tetraidrocannabinolo, nicotina, tossina botulinica.
Nessuna.
307.23 Sindrome di Tourette (Disturbo da tics motori e verbali).
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