SINDROME DI WEST (SPASMI INFANTILI)
Dom, 23/05/2010 - 17:35 | 
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Gli spasmi infantili si verificano nel primo anno di vita e sono generalmente resistenti alla terapia antiepilettica convenzionale, associati a ritardo psicomotorio o regressione insieme ad un pattern EEG ipsaritmico (punte-onda casuali , non sincrone, ad alto voltaggio con durata e topografia variabile) che esprime una disorganizzazione caotica dell’epilettogenensi.
SNC.
In Italia l’incidenza è di 2.9/10000, la prevalenza è di 2/10000. Età prevalente nel primo anno di vita.
Non preponderanza di sesso.
L’occorrenza familiare è rara. Nelle forme idiopatiche (ritardo mentale ed un RM encefalo normale) è stato riportata sia una forma a complessa predisposizione genetica e sia una forma X-linked sia recessiva che dominante:
- Forma recessiva. Il ritardo mentale con una RM encefalo normale si associa nei maschi (le femmine sono portatrici obbligate) ad una mutazione del gene ARX con un’espansione interna al locus del primo o del secondo tratto delle polialanine. La lunghezza dell’espansione sembra correlare alla gravità del fenotipo. La maggior parte dei portatori della mutazione svilupperà una quadro distonico generalizzato.
- Forma dominante. Riguarda le femmine (disvitale nei maschi) ed è legata ad una traslocazione sul cromosoma X che interrompe il gene CDKL5 (una ciclina chinasi simile di tipo 5). Finora i fenotipi descritti che si associano a questa mutazione vanno dall’encefalopatia mioclonica, sindrome di Rett atipica, la variante di Rett con precoce esordio di crisi epilettiche. Le crisi epilettiche cominciano entro il primo trimestre e sono difficili da trattare. La semiologia delle crisi include gli spasmi tonici, crisi miocloniche oltre a crisi focali.
Criptogenetica, sintomatica (sclerosi tuberosa, lissencefalia).
Ereditarietà X-linked per una minoranza di casi.
Rapide serie di spasmi di crescente intensità e durata con flessione o estensione del capo associati ad adduzione o abduzione degli arti superiori portano rapidamente all’esaurimento fisico il bambino.
Gli spasmi asimmetrici generalmente sono legati a lesioni cerebrali. Un deterioramento psicomotorio (regressione) in genere precede l’insorgenza delle crisi epilettiche nel 70% dei casi. In genere esso consiste nella scomparsa del sorriso sociale, dell’attenzione visiva, con condotte autistiche (evitamento del contatto oculare).
La prognosi è estremamente sfavorevole nei casi di sintomaticità (sclerosi tuberosa o lissencefalia), esordio precoce delle crisi (entro il terzo mese), presenza di crisi epilettiche indipendenti dagli spasmi, EEG asimmetrico.
Al contrario la prognosi migliora in caso di criptogeneticità, ipsaritmia all’EEG, RM encefalo normale, risposta farmacologia favorevole, nessuna regressione psicomotoria prima dell’esordio degli spasmi. In questi casi il residuo minus cognitivo riguarda solo un terzo dei pazienti dopo la remissione.
Complessivamente il 50% dei pazienti svilupperà un qualche tipo di epilessia dopo i 5 anni, età in cui il 90% di essi è libero da spasmi.
Ingravescente nella maggioranza dei casi.
Regressione psicomoria alla visita con monitoraggio EEG può precedere l’esordio clinico degli spasmi.
MRGE, riflesso di Moro, encefalopatia mioclonica precoce, encefalopatia epilettica infantile.
Analisi genetico-molecolare nei rari casi X-linked. Anatomia patologica non contributiva alla diagnosi.
Clinica, EEG, RM encefalo è la classica flow-chart diagnostica.
La RMencefalo può evidenziare un quadro di sclerosi tuberosa o di lissencefalia nelle forme sintomatiche.
Sia farmacologico che chirurgico.
In caso di farmaco resistenza associata ad epilettogenesi focale può offrire un 60% di pazienti liberi da crisi dopo l’intervento.
La dieta chetogenica può essere presa in considerazione negli spasmi resistenti.
Il vigabatrin è efficace (nel 78% dei casi) e ben tollerato rappresentando il farmaco di prima scelta (spt nei casi di sclerosi tuberosa) nonostante la restrizione del campo visivo che può provocare.
L’ACTH è indicato nei non responders al vigabatrin, alla dose di 3 UI/kg fino alle 12 UI/kg con incrementi bisettimanali fino a che si ottiene risposta.
Le infezioni sono sicuramente aumentate in termini di frequenza durante il trattamento.
Stato di male epilettico non responsivo alla terapia farmacologica nel 10% dei casi.
345.6 Spasmi infantili.
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