Malattie rare: diagnosi e cure a rischio
Lun, 05/10/2009 - 23:52 | 
Dei Giudici
A livello europeo si definiscono rare le malattie che colpiscono 1 persona ogni 2000. Sono oltre cinquemila le malattie rare, di cui l’80% ha cause genetiche ed il 75% si manifesta in età infantile. La prevalenza di ognuna di esse è minore a 5 casi ogni diecimila abitanti, ma tutte insieme rappresentano circa il 10% delle malattie e colpiscono circa un milione di persone in Italia. Data la loro rarità, queste malattie spesso vengono diagnosticate in ritardo ed i pazienti affetti hanno difficoltà a trovare centri di riferimenti specializzati per informazioni, assistenza e cure. Inoltre le industrie del farmaco di norma non investono nella ricerca di nuove cure per malattie tanto rare da non garantire in compenso un proficuo mercato di ritorno.
Disporre di informazioni facilmente accessibili sulle malattie rare e sui centri specializzati di cura è essenziale, come pure è essenziale il coordinamento tra medici di famiglia e specialisti per assicurare diagnosi precoci e continuità delle cure (J Am Board Fam Pract 2004, 17, 283).
Il ritardo di diagnosi può comportare una progressione di malattia fino a complicanze irreversibili che in alcuni casi possono essere altrimenti prevenibili. Ad esempio l’emocromatosi idiopatica che può causare diabete mellito e cirrosi epatica complicata da epatocarcinoma, se diagnosticata precocemente nello stadio iniziale può essere trattata mediante salassoterapia per rimuovere il sovraccarico di ferro e prevenire così lo sviluppo delle manifestazioni cliniche.
Molti pazienti con malattia rara non diagnosticata vengono seguiti solo per i loro sintomi, ma a volte la sequenza di associazioni di sintomi e segni può indurre il sospetto clinico di malattia rara. Ma anche quando la diagnosi viene posta, un paziente su tre riferisce di non aver ricevuto esaurienti informazioni sulla malattia e un paziente su quattro afferma di non aver ricevuto adeguate informazioni sulla natura genetica della malattia o sull’opportunità di uno screening familiare.
Questi dati fanno riflettere sul ruolo che il medico curante può avere nel garantire un’assistenza globale ai suoi pazienti.
Gli accertamenti necessari a diagnosticare una malattia rara sospettata clinicamente sono esenti ticket?
Le indicazioni per l’applicazione dei regolamenti relativi all’Esenzione per Malattie Croniche e Rare, prevista dal D.M. n. 279 del 18 maggio 2001, sono contenute nella Circolare del Ministero della Salute n. 13 del 13 dicembre 2001, pubblicata in GU n. 44 del 21 febbraio 2002, supplemento n. 32.
La predetta circolare afferma a pag. 14 che le prestazioni finalizzate alla diagnosi di malattia rara sono erogate in esenzione a condizione che:
- il sospetto diagnostico sia formulato da un medico specialista del SSN; in tal caso l’assistito è indirizzato dallo stesso medico curante, in base alle indicazioni del competente centro interregionale di riferimento, al presidio della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie;
- le prestazioni siano effettuate presso presidi della Rete specificatamente qualificati per quella specifica malattia o gruppo di malattie cui la stessa afferisce.
Le indagini genetiche sui familiari dell’assistito, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, sono erogate in regime di esenzione dai presidi della Rete. I relativi oneri sono a totale carico dell’Azienda sanitaria locale di residenza dell’assistito con sospetto diagnostico di malattia rara.
In tutti i casi di “sospetto diagnostico” di malattia rara si suggerisce che le prescrizioni di prestazioni finalizzate alla diagnosi, rilasciate ad assistiti ancora privi dell’attestato di esenzione, riportino il riferimento al D.M. 279\2001.
Per le malattie rare il medico deve riportare nella prescrizione delle prestazioni il codice identificativo completo della malattia o del gruppo di malattie (rilevabile nella tabella allegata al DM 279\2001 pubblicato nel supplemento ordinario alla GU n. 160 del 12.07.2001).
Le prestazioni erogabili in esenzione sono prescritte secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, sulla base di protocolli, “ove esistenti”, definiti dai centri di riferimento ed in collaborazione con i presidi della Rete.
Va rilevato che già l’art. 6 della legge 104/1992 riconosce come un diritto perfetto dell’assistito la prevenzione e cura delle malattie genetiche e ora la legge finanziaria 2008 all’art. 2, commi 276-288 relativi ai fondi dedicati, ha stanziato 3 milioni di euro per gli screening neonatali per patologie metabolico-ereditarie.
Per informazioni sulle malattie rare:
- Schede sulle malattie rare www.orpha.net
- Federazione malattie rare www.uniamo.org
- Numero verde informativo su malattie rare tel. 800.896949
- Centro Ricerche Cliniche Daccò, Ranica (BG) tel. 035.516516
- Associazione Malattie Rare Baschirotto, Vicenza, tel. 0444.543084
29/02/08,16:30, Approfondimenti a cura di Mauro Marin - Medico di medicina generale presso l'ASS n. 6 Friuli Occidentale
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